多発性嚢胞腎の診察が可能な病院・クリニック
多発性嚢胞腎(polycystic kidney disease)は、両側の腎臓にたくさんの嚢胞(嚢胞液という液体が詰まっている袋)ができる遺伝性の病気です。
多発性嚢胞腎の分類
多発性嚢胞腎は、その遺伝形式で2つのタイプに分類されます。
- ◆常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)
- 出生前～新生児期に症状が現れて、生後まもなく腎不全で死亡することが多い
- ◆常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)
- 成人で症状が現れる
- 腹痛や腰・背部痛
- 外傷後(体に衝撃を与えるスポーツによるものも含む)の血尿
- 腹部の膨満感
- 血尿 など
- のう胞出血
- のう胞感染症
- 尿路結石
- 高血圧
- 肝のう胞
- 脳動脈瘤
常染色体優性多発性嚢胞腎とは?
上記の一つ、常染色体優性多発性嚢胞腎(autosomal dominant polycystic kidney disease:ADPKD)は、2つある両方の腎臓に多数の嚢胞(液体の入った袋のようなもの)ができてきて、そしてそれが大きくなる、最も頻度の高い遺伝性の腎臓の病気です。
この病気は、年齢を重ねるとともに嚢胞が両方の腎臓に増加し、そして腎臓の機能が低下することで、60歳くらいまでに約半数の方が末期腎不全に至ると言われています。遺伝性の病気なので、家族に同じような腎臓の病気の方がいるかどうかの確認が重要です。ただ、家族に同じような病気が確認できない方も少なくありません。若い人の場合には、診断に必要な基準に合う十分な嚢胞が確認できない場合もあり、定期的な検査が必要です。多くの場合、両方の腎臓に嚢胞がたくさんあるため、画像の検査によって診断されます。
常染色体優性多発性嚢胞腎の症状 - 40歳代までは症状がないまま進行
ほとんどの方が 、30～40歳代までほとんど症状がないまま経過します。
病気の進行に伴って、下記のような症状が現れます。
腹痛や腰・背部痛などの痛みは、数週間にわたり持続する毎日の痛みとして約60%の方に認められます。多くは嚢胞によるものが原因と考えられます。
これらの痛みが急に起こる場合には、嚢胞での出血、感染、尿路結石が原因となることが多いです。肉眼的血尿は約半数の方に認められます。
他覚的なものとしては、健診などで指摘される高血圧も症状として重要です。
常染色体優性多発性嚢胞腎の治療法
これまで根本的な治療法は確立されていませんでしたが、2014年に日本で新しい治療が承認されました。
常染色体優性多発性嚢胞腎の合併症
のう胞は腎臓だけでなく肝臓にできることもあり、また全身の血管にも異常が起こり、脳出血やくも膜下出血の頻度が高くなることがわかっています。
腎臓での合併症として
などがあげられます。
また腎臓以外の合併症として
などがみられます。
特に高血圧は、ADPKD患者の50～80%が合併していて、腎機能の低下がみられない時期から出現するとされています。
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瀧端正博理事長にインタビュー
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梶野真一院長にインタビュー
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赤井雅也院長にインタビュー
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【病院なびドクタビュー】ドクター取材記事
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