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有棘赤血球を伴う舞踏病 - 病院・医院・薬局情報

有棘赤血球を伴う舞踏病とは、有棘赤血球舞踏病は、赤血球の変形を伴う遺伝性の神経疾患です。
患者さんの血液を観察すると、赤血球にトゲのような突起物が見られます。病状はゆっくりと進行し、自分の意志とは関係なく手足が素早く動く舞踏病や、認知障害、行動の異常といった症状を引き起こします。

成人になってから発症することが多く、20歳ぐらいで発症することの多い群と50歳ぐらいで発症する群があります。遺伝性疾患とされていますが、遺伝子変異をもっていても発症しないことがあり、家族内に同じ病気の患者さんがいない場合も少なくありません。全国に約100名程度の患者さんがいると推定されています。

《原因》

病気の原因となる遺伝子は明らかとされていますが、いろいろな遺伝子変異が報告されていて、遺伝子診断を行うのはかなり難しい状況にあります。遺伝子変異があっても必ずしも病気にならないこともあるようです。

《症状》

主な症状として、意志とは無関係に顔や四肢を動かす舞踏運動の症状があらわれます。特に、口のまわりや舌の不随意運動(自分の意志とは無関係に生ずる顔面・四肢のすばやい動き)が目立つのが特徴です。舌を噛んでしまうため、舌が変形してしまうことがあります。舌や口唇の不随意運動のため発音がはっきりせずコミュニケーション障害を起こした り、飲み込みに問題が起こることもあります。
手足の不 随意運動としては、上肢では顔の周りをなでるような運動が多く、歩行の際には腰を折るような運動が加わることが多く見られます。
その他、軽い痴呆や痙攣がみられることもありますが、認知障害は比較的軽く、むしろある事柄にこだわりを持つというような強迫症状や固執性を示すことが多いようです。

《治療法》

残念ながら、現在のところ根本的な治療法はありません。対症療法として不随意運動に対応した薬物療法がおこなわれることがあり、定型抗精神病薬が用いられるものの、症例によって効果に差異があります。薬物治療を行うに当たっては、神経内科専門医を受診のうえ、適切なコントロールが必要となります。

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有棘赤血球を伴う舞踏病の病院・医院・薬局情報

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