発作性夜間血色素尿症 - 病院・医院・薬局情報
発作性夜間血色素尿症とは、遺伝子異常のために、赤血球が血管のなかで溶血(赤血球の寿命が異常に短縮する)してしまい、その結果貧血が進むと同時に、尿が暗褐色(コーラ色)になる病気です。
最初から溶血性貧血として発症する例とは別に、再生不良性貧や骨髄異形成症候群などの造血不全疾患と合併、相互移行することがあります。 難病ではありますが、慢性に経過する良性の疾患です。
発作性夜間血色素尿症の原因
すべての血液の細胞の種にあたる造血幹細胞のPIG-Aという遺伝子に突然変異が起こることが原因で発症します。
発作性夜間血色素尿症の症状
症状には、一般的な貧血の症状と、赤血球の溶血による症状があります。 多くの例では白血球や血小板も減少するため、感染症や出血傾向が認められることがあります。 また、患者さんの5～6%に、静脈に血栓ができる深部静脈血栓症がみられます。
【一般的な貧血の症状】
- 動悸や息切れがする
- 頭痛
- めまい
- カラダがだるい
- 疲れやすい
- 疲れがとれない
- 肩こり
- 首のこり
- 肌がカサカサになる
- 髪が抜けやすくなる など
【赤血球の溶血による症状】
- 尿が暗褐色(コーラ色)になる
- 黄疸
【白血球減少に伴う症状】
感染症にかかりやすくなります。 主な症状として
- 発熱、咳、のどの痛みなど風邪の諸症状
【血小板の減少に伴う症状】
出血しやすくなります。 主な症状として
- ぶつけた記憶がないのに青あざができる
- 歯茎出血
- 鼻血
- 月経による出血が止まらない など
発作性夜間血色素尿症の治療
3大症状である血管内溶血、造血不全、血栓症に対する対症療法が治療の中心となります。 3大症状の程度が強い場合には、唯一の根治療法である骨髄移植が検討されます。
◆血管内溶血の治療
溶血の程度が強い場合には、エクリズマブの投与 また、溶血発作時には、補液、ハプトグロビン、輸血などにより全身状態の改善を図ります。
◆造血不全の治療
ステロイド薬やG-CSF製剤などの免疫抑制剤の投与
◆血栓症の治療
ヘパリンなどによる抗血栓療法
- 関連項目
- 再生不良性貧血
- 不応性貧血(骨髄異形成症候群)
- 貧血
225件中、1～15件
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整形外科, 外科, 内科, 胃腸科, リハビリテーション科
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内科, 循環器内科, 呼吸器内科
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発作性夜間血色素尿症 の病院・医院・薬局情報
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