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発作性夜間血色素尿症 - 病院・医院・薬局情報

発作性夜間血色素尿症とは、遺伝子異常のために、赤血球が血管のなかで溶血(赤血球の寿命が異常に短縮する)してしまい、その結果貧血が進むと同時に、尿が暗褐色(コーラ色)になる病気です。

最初から溶血性貧血として発症する例とは別に、再生不良性貧や骨髄異形成症候群などの造血不全疾患と合併、相互移行することがあります。
難病ではありますが、慢性に経過する良性の疾患です。

発作性夜間血色素尿症の原因

すべての血液の細胞の種にあたる造血幹細胞のPIG-Aという遺伝子に突然変異が起こることが原因で発症します。

発作性夜間血色素尿症の症状

症状には、一般的な貧血の症状と、赤血球の溶血による症状があります。
多くの例では白血球や血小板も減少するため、感染症や出血傾向が認められることがあります。
また、患者さんの5~6%に、静脈に血栓ができる深部静脈血栓症がみられます。

【一般的な貧血の症状】

  • 動悸や息切れがする
  • 頭痛
  • めまい
  • カラダがだるい
  • 疲れやすい
  • 疲れがとれない
  • 肩こり
  • 首のこり
  • 肌がカサカサになる
  • 髪が抜けやすくなる
    など

【赤血球の溶血による症状】

  • 尿が暗褐色(コーラ色)になる
  • 黄疸

【白血球減少に伴う症状】

感染症にかかりやすくなります。
主な症状として

  • 発熱、咳、のどの痛みなど風邪の諸症状

【血小板の減少に伴う症状】

出血しやすくなります。
主な症状として

  • ぶつけた記憶がないのに青あざができる
  • 歯茎出血
  • 鼻血
  • 月経による出血が止まらない
    など

発作性夜間血色素尿症の治療

3大症状である血管内溶血、造血不全、血栓症に対する対症療法が治療の中心となります。
3大症状の程度が強い場合には、唯一の根治療法である骨髄移植が検討されます。

◆血管内溶血の治療

溶血の程度が強い場合には、エクリズマブの投与
また、溶血発作時には、補液、ハプトグロビン、輸血などにより全身状態の改善を図ります。

◆造血不全の治療

ステロイド薬やG-CSF製剤などの免疫抑制剤の投与

◆血栓症の治療

ヘパリンなどによる抗血栓療法

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医療法人社団がじゅまるの樹 片倉胃腸科内科医院 黒松駅

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病院なびが先生にインタビューしました
糖尿病の専門的治療について教えてください。
現在は効果的な糖尿病治療薬がたくさん開発されていて、非常に嬉しいことである一方、薬剤に関する知識が豊…
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にしな内科・糖尿病内分泌クリニック 立花駅

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内科, ペインクリニック内科
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須藤医院 備前一宮駅

内科, 糖尿病内科, 消化器内科, 胃腸内科
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ソコラ塚口駅前皮フ科スキンクリニック 塚口駅

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はじめまして。院長の阿河弘和と申します。...(続きを読む)

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