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発作性夜間血色素尿症 - 病院・医院・薬局情報



発作性夜間血色素尿症とは、遺伝子異常のために、赤血球が血管のなかで溶血(赤血球の寿命が異常に短縮する)してしまい、その結果貧血が進むと同時に、尿が暗褐色(コーラ色)になる病気です。

最初から溶血性貧血として発症する例とは別に、再生不良性貧や骨髄異形成症候群などの造血不全疾患と合併、相互移行することがあります。
難病ではありますが、慢性に経過する良性の疾患です。

発作性夜間血色素尿症の原因

すべての血液の細胞の種にあたる造血幹細胞のPIG-Aという遺伝子に突然変異が起こることが原因で発症します。

発作性夜間血色素尿症の症状

症状には、一般的な貧血の症状と、赤血球の溶血による症状があります。
多くの例では白血球や血小板も減少するため、感染症や出血傾向が認められることがあります。
また、患者さんの5~6%に、静脈に血栓ができる深部静脈血栓症がみられます。

【一般的な貧血の症状】

  • 動悸や息切れがする
  • 頭痛
  • めまい
  • カラダがだるい
  • 疲れやすい
  • 疲れがとれない
  • 肩こり
  • 首のこり
  • 肌がカサカサになる
  • 髪が抜けやすくなる
    など

【赤血球の溶血による症状】

  • 尿が暗褐色(コーラ色)になる
  • 黄疸

【白血球減少に伴う症状】

感染症にかかりやすくなります。
主な症状として

  • 発熱、咳、のどの痛みなど風邪の諸症状

【血小板の減少に伴う症状】

出血しやすくなります。
主な症状として

  • ぶつけた記憶がないのに青あざができる
  • 歯茎出血
  • 鼻血
  • 月経による出血が止まらない
    など

発作性夜間血色素尿症の治療

3大症状である血管内溶血、造血不全、血栓症に対する対症療法が治療の中心となります。
3大症状の程度が強い場合には、唯一の根治療法である骨髄移植が検討されます。

◆血管内溶血の治療

溶血の程度が強い場合には、エクリズマブの投与
また、溶血発作時には、補液、ハプトグロビン、輸血などにより全身状態の改善を図ります。

◆造血不全の治療

ステロイド薬やG-CSF製剤などの免疫抑制剤の投与

◆血栓症の治療

ヘパリンなどによる抗血栓療法

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船橋駅前内科クリニック 船橋駅

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消化器内科医として平成9年に大学を卒業し...(続きを読む)

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