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原発性免疫不全症候群 - 病院・医院・薬局情報



原発性免疫不全症候群とは、先天的に免疫系に障害がある病気の総称で、後天的に免疫力が低下するエイズなどの後天性免疫不全症候群と区別されます。
免疫を担当する細胞(免疫担当細胞)には、好中球、T細胞、B細胞、NK細胞などがあり、障害がある細胞や部位によって、どんな病原体に対する免疫力が低下するのかが異なるため、原発性免疫不全症に含まれる疾患は多岐に渡ります。
毎年、産まれてくる赤ちゃんの1万人に1人ぐらいの割合で発生する稀な疾患です。

原発性免疫不全症候群の原因

原発性免疫不全症候群は、遺伝子の異常が原因で起こります。
上述の通り、原発性免疫不全症に含まれる疾患は多岐に渡り、現在それぞれに応じた原因遺伝子が特定されてきています。

原発性免疫不全症候群の症状

主な症状として、免疫機能の低下によって抵抗力が弱まり、細菌やウイルスなどによる感染症にかかりやすくなります。また、抗菌薬を服用しても、感染症などが治りにくくなります。

原発性免疫不全症候群を疑う徴候は下記の通りです。(厚生労働省原発性免疫不全症候群調査研究班2010改訂)
下記10項目のうち、1つ以上当てはまる場合は、原発性免疫不全症の可能性がないか専門の医師に相談しましょう。
また、乳児期早期に発症することの多い重症複合免疫不全症は緊急に治療が必要です。

  1. 乳児で、気管支炎・肺炎などの呼吸器感染症、胃腸炎などの消化器感染症を繰り返し、体重の増加不良や発育不良がみられる。
  2. 1年に2回以上肺炎にかかる。
  3. 気管支が広がって炎症を繰り返す気管支拡張症を発症する。
  4. 2回以上、髄膜炎、骨の中の炎症である骨髄炎、皮膚の下に炎症を起こす蜂窩織炎、細菌が血液に侵入する敗血症や、皮膚の下に膿がたまる皮下膿瘍、肝臓や腎臓などの臓器に膿がたまる臓器内膿瘍などの感染症にかかる。
  5. 抗菌薬を服用しても2カ月以上感染症が治癒しない。
  6. 重症の副鼻腔炎を繰り返す。
  7. 1年に4回以上、中耳炎にかかる。
  8. 1歳以降に、口の中に白いカビがある鵞口瘡が治らない、皮膚にカビが炎症を起こす皮膚真菌症、重度で全身に広がるイボがみられる。
  9. BCGワクチンによる重症副作用、単純ヘルペスウイルスによる脳炎、髄膜炎菌による髄膜炎、EBウイルスによって本来病原体を食べる(貪食する)貪食細胞が自分の血球を食べる重症血球貪食症候群にかかったことがある。
  10. 家族に乳幼児期に感染症で死亡した人がいる

原発性免疫不全症候群の治療法

疾患や重症度により治療法が選択されます。

◆軽症の場合

軽症では抗菌薬の予防内服や、月1回ほどの静注用ヒト免疫グロブリン製剤の補充療法などで感染症予防することにより、通常の日常生活が送れるようにします。

◆重症の場合

重症例では、骨髄や臍帯血による造血幹細胞移植が選択されます。
ドナーがみつからない場合は遺伝子治療が考慮されます。

健康な人よりもウイルスや細菌などに感染しやすいため、日常生活ではウイルスや細菌の感染を防ぐことが大切です。

  • ウイルスや細菌の多いところには近寄らない
  • 外出の際はマスクをする
  • 帰宅したら手洗い・うがいをする
    などの感染予防を徹底しましょう。
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